BRCA突变基因检测，你会做吗？

>受朱莉效应影响更多的新加坡女性选择进行基因突变检测

据新加坡《海峡时报》10月19日报道，受著名女星安吉利娜·朱莉影响，新加坡每年进行BRCA突变基因检测的女性数量大增。

美国女星安吉利娜·朱莉于2013年5月称，她身上携带有BRCA1突变基因，导致她患乳腺癌和卵巢癌的几率很高。受此影响，新加坡进行这一突变基因检测的女性数量剧增。

新加坡国立大学癌症研究所的研究员李博士称，在朱莉公开她的情况之前，每年只有5到10名女性进行此项检测。自从她公布病情之后，每年进行此项检测的女性数量已经增长到了80到100人。

携带有BRCA突变基因的妇女患乳腺癌的几率是其他妇女的五倍，患卵巢癌的几率是其他妇女的三十倍。此外，这种基因是可遗传的。

像朱莉一样，那些被发现携带有BRCA基因的女性心如刀绞。

比如，年仅35岁的埃玛·加百列尔在发现携带有此基因后，上周进行了乳房切除手术，以预防乳腺癌。她表示，这项手术让她感到很痛苦。

她患有卵巢癌的母亲被发现携带有此基因后，她作出了进行手术的艰难决定。

对加百列尔来说，这项基因检测可能救了她的命。乳房切除手术之后，医生在她的右乳房发现了可能会癌变的异常细胞。加百利尔庆幸自己作出了正确的决定。

>BRCA基因是个啥？

BRCA1和BRCA2是最早发现的直接与遗传性乳腺癌有关的两个基因。BRCA1和BRCA2是BreastCancerSusceptibilityGene1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都属于抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。作为抑癌基因，两者在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞的正常生长方面起着重要作用。

拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

>是消极怀疑，还是因噎废食？

以BRCA1/2基因突变携带者与普通人群患癌风险比较为例，携带者的乳腺癌及卵巢癌发病风险比起正常人群要高出数倍。

虽然如此，但影响乳腺癌及卵巢癌发生的遗传因素中，因BRCA1/2突变所导致的分别只占5%和9%。

也就是说，患者像朱莉一样做了切除手术，也不等于一劳永逸。

癌症的发生并不是基因突变单因素的结果，还与生活环境，生活习惯，工作压力等多种因素相关。

根据一份2010年直接面向消费者的基因检测的研究显示，大部分使用过此服务的受访者说，他们并没有由于检测的结果，而改变他们的生活方式或健康管理。

目前能进行成熟风险预测的疾病并不多，虽然乳腺癌因为研究广泛，成为能得到美国医保的一个典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因测序结果只能说明如下问题：

1.本样本BRCA1基因和BRCA2基因未检测到突变；

2.对已患乳腺癌/卵巢癌的患者，本检测结果提示患病原因与BRCA1/2基因致病突变无关；

3.对于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受检个体，本检测只能排除因BRCA1/2基因突变所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险，并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险。

医学是严谨的，而疾病又是充满偶然及不确定性的，这样的矛盾就让基因检测只能以一种讲了跟没讲一样的措辞来规范自己的表达。

医牛点评：

结合基因检测的结果，加上家族病史构建的风险预测模型分析，医生才可以对用户的健康更好地做出预测和预警。但，这也并不能保证你就可以高枕无忧，一劳永逸了，影响疾病发生率的因素太多了，除了遗传因素，还有很多你可能自己都意识不到的隐形推手，那，你怎么办？

循证来源：环球网，受朱莉效应影响更多的新加坡女性选择进行基因突变检测，2016-10-20